Preview

Нефрология

Расширенный поиск

ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ

Полный текст:

Аннотация

Представлены особенности патологии почек при окулоцереброренальном Lowe синдроме (OCRL) у детей. Патология почек характеризуется тубулопатией с генерализованным дефектом систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов в проксимальных канальцах, проявляется синдромом Fanconi, реже в сочетании с врожденным уретерогидронефрозом, протеинурией, неполным нефротическим синдромом.

Об авторах

Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


И. В. Аничкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Lowe C.U, Terry M, McLachlan E.A. Organic aciduria, descreased renale ammoniac production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Chil 1952; 83: 164

2. Юрьева Э.А. Тубулопатии. В: Игнатова М.С, ред. Детская нефрология: руководство для врачей. Мед информ агентство, М., 2011; Гл. 21: 358-389.

3. Папаян К.А, Савенкова Н.Д, Левиашвили Н.Г, Левиашвили Ж.Г. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Рос вестн перинатол педиат 1998; 4: 39-43

4. Савенкова Н.Д, Папаян А.В, Левиашвили Ж.Г. Синдром Фанкони при окулоцереброренальном синдроме Lowe. В: Савенкова Н.Д, ред. Тубулопатии в практике педиатра. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2000; 59-61

5. Папаян А.В, Савенкова Н.Д, Левиашвили Ж.Г. Наследственный синдром де Тони - Дебре - Фанкони. В: Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб, 2000; 208-218

6. Савенкова Н.Д, Папаян А.В. Нефротический синдром при синдроме Лоу. В: Нефротический синдром в практике педиатра. Эскулап, С-Пб, 1999; 152-155

7. Nândez R, Balkin D.M, Messa M. et al. A role of OCRL in clathrin-coated pit dynamics and uncoating revealed by studies of Lowe syndrome cells [Electronic resource] eLife : open-access j. Electronic data. Cambridge, 2014; Vol. 3 Mode of access: http:// elifesciences.org/content/3/e02975, free

8. Nussbaum R.L, Orrison B.M, Janne P.A, Charnas L, Chinault A.C. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL- 1. J Hum Genet 1997; 99: 2: 145-150

9. Yamamoto M, Akatsu T, Nagase T, et al. Comparison of hypocalcemic hypercalciuria between patients with idiopathic hypoparathyroidism, and those with gain-of-function, mutations in the calcium-sensing receptor: it is possible to differentiate the two disorders. J Clin Endocrinol Metab_2000; 85 (12): 4583-4591

10. Coca S.G, Relly R.F. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. In: Lifton R.P, Somlo S, Giebisch G.H, Seldin D.W. ed. Genetic diseases of the kidney. ELSEVIER, 2009; 587-596

11. Zhang Y.Q, Wang F, Ding J, Yan H, Yang Y.L. Novel OCRL mutations in Chinese children with Lowe syndrome. World J Pediatr 2013; 9 (1): 53-57

12. Peces R, Peces C, Sousa E, et al. A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome. Int Urol Nephrol 2013; 45 (6): 1767-1771

13. Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P. ed. Springer-Verlag, Berlin, 2009; Vol. 1: 1039-1067

14. Ono J, Harada K, Mano T, Yamamoto T, Okada S. MR findings and neurologic manifestations in Lowe oculocerebrorenal syndrome. Pediatr Neurol 1996; 14 (2): 162-164

15. Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, 2006; 1069

16. Hayasaka S, Jamada T, Nitta K, et al. Ascorbic acid and amino acid values in the aqueous humor of a patient with Lowe’s syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235 (4): 217-221

17. Tasic V, Lozanovski V.J, Korneti P, et al. Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations. Pediatr Nephrol 2011; 26 (4): 557-562

18. Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 18: 95 (5): 461-466

19. Sethi S.K, Bagga A, Gulati A. et al. Mutations in OCRL1 gene in Indian children with Lowe syndrome. Clin Exp Nephrol 2008; 12 (5): 358-362

20. Liu T, Yue Z, Wang H. et al. Novel Mutation of OCRL1 in Lowe Syndrome. Indian J Pediatr 2015; 82(1):89-92

21. Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D. et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30 (6): 931-943

22. Левиашвили Ж.Г, Савенкова Н.Д, Мусаева А.В, Белов Д.Ю. Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология 2014; 18 (3): 45-56

23. Kim H.K, Kim J.H, Kim Y.M, et al. Lowe syndrome: a single center’s experience in Korea. Korean j of pediatr 2014; 57(3): 140-148

24. Loi M. Lowe syndrome. Orphanet j of rare dis 2006; 18(1): 16

25. Хватова А.В, Хлебникова О.В, Новиков П.В. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными катарактами при наследственных нарушениях обмена веществ и синдромах. В: Детская офтальмология, итоги и перспективы. Научно-практическая конференция. М., 2006; 91-96


Для цитирования:


Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В. ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ. Нефрология. 2015;19(6):53-60.

For citation:


Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Anichkova I.V. RENAL PATHOLOGY FEATURES IN CHILDREN WITH LOWE SYNDROME. Nephrology (Saint-Petersburg). 2015;19(6):53-60. (In Russ.)

Просмотров: 164


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)