ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ
Аннотация
Об авторах
Ж. Г. ЛевиашвилиРоссия
Н. Д. Савенкова
Россия
И. В. Аничкова
Россия
Список литературы
1. Lowe C.U, Terry M, McLachlan E.A. Organic aciduria, descreased renale ammoniac production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Chil 1952; 83: 164
2. Юрьева Э.А. Тубулопатии. В: Игнатова М.С, ред. Детская нефрология: руководство для врачей. Мед информ агентство, М., 2011; Гл. 21: 358-389.
3. Папаян К.А, Савенкова Н.Д, Левиашвили Н.Г, Левиашвили Ж.Г. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Рос вестн перинатол педиат 1998; 4: 39-43
4. Савенкова Н.Д, Папаян А.В, Левиашвили Ж.Г. Синдром Фанкони при окулоцереброренальном синдроме Lowe. В: Савенкова Н.Д, ред. Тубулопатии в практике педиатра. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2000; 59-61
5. Папаян А.В, Савенкова Н.Д, Левиашвили Ж.Г. Наследственный синдром де Тони - Дебре - Фанкони. В: Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб, 2000; 208-218
6. Савенкова Н.Д, Папаян А.В. Нефротический синдром при синдроме Лоу. В: Нефротический синдром в практике педиатра. Эскулап, С-Пб, 1999; 152-155
7. Nândez R, Balkin D.M, Messa M. et al. A role of OCRL in clathrin-coated pit dynamics and uncoating revealed by studies of Lowe syndrome cells [Electronic resource] eLife : open-access j. Electronic data. Cambridge, 2014; Vol. 3 Mode of access: http:// elifesciences.org/content/3/e02975, free
8. Nussbaum R.L, Orrison B.M, Janne P.A, Charnas L, Chinault A.C. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL- 1. J Hum Genet 1997; 99: 2: 145-150
9. Yamamoto M, Akatsu T, Nagase T, et al. Comparison of hypocalcemic hypercalciuria between patients with idiopathic hypoparathyroidism, and those with gain-of-function, mutations in the calcium-sensing receptor: it is possible to differentiate the two disorders. J Clin Endocrinol Metab_2000; 85 (12): 4583-4591
10. Coca S.G, Relly R.F. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. In: Lifton R.P, Somlo S, Giebisch G.H, Seldin D.W. ed. Genetic diseases of the kidney. ELSEVIER, 2009; 587-596
11. Zhang Y.Q, Wang F, Ding J, Yan H, Yang Y.L. Novel OCRL mutations in Chinese children with Lowe syndrome. World J Pediatr 2013; 9 (1): 53-57
12. Peces R, Peces C, Sousa E, et al. A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome. Int Urol Nephrol 2013; 45 (6): 1767-1771
13. Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P. ed. Springer-Verlag, Berlin, 2009; Vol. 1: 1039-1067
14. Ono J, Harada K, Mano T, Yamamoto T, Okada S. MR findings and neurologic manifestations in Lowe oculocerebrorenal syndrome. Pediatr Neurol 1996; 14 (2): 162-164
15. Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, 2006; 1069
16. Hayasaka S, Jamada T, Nitta K, et al. Ascorbic acid and amino acid values in the aqueous humor of a patient with Lowe’s syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235 (4): 217-221
17. Tasic V, Lozanovski V.J, Korneti P, et al. Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations. Pediatr Nephrol 2011; 26 (4): 557-562
18. Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 18: 95 (5): 461-466
19. Sethi S.K, Bagga A, Gulati A. et al. Mutations in OCRL1 gene in Indian children with Lowe syndrome. Clin Exp Nephrol 2008; 12 (5): 358-362
20. Liu T, Yue Z, Wang H. et al. Novel Mutation of OCRL1 in Lowe Syndrome. Indian J Pediatr 2015; 82(1):89-92
21. Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D. et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30 (6): 931-943
22. Левиашвили Ж.Г, Савенкова Н.Д, Мусаева А.В, Белов Д.Ю. Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология 2014; 18 (3): 45-56
23. Kim H.K, Kim J.H, Kim Y.M, et al. Lowe syndrome: a single center’s experience in Korea. Korean j of pediatr 2014; 57(3): 140-148
24. Loi M. Lowe syndrome. Orphanet j of rare dis 2006; 18(1): 16
25. Хватова А.В, Хлебникова О.В, Новиков П.В. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными катарактами при наследственных нарушениях обмена веществ и синдромах. В: Детская офтальмология, итоги и перспективы. Научно-практическая конференция. М., 2006; 91-96
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В. ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ. Нефрология. 2015;19(6):53-60.
For citation:
Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Anichkova I.V. RENAL PATHOLOGY FEATURES IN CHILDREN WITH LOWE SYNDROME. Nephrology (Saint-Petersburg). 2015;19(6):53-60. (In Russ.)