Течение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детей

ЦЕЛЬ: охарактеризовать особенности течения аутосомно-доминантного (АДПП) И аутосомно-рецессивного (АРПП) поликистоза почек, выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: АДПП диагностирован у 28 и АРПП – у 12 из 40 детей и подростков. Оценены динамика диаметра почечных кист (мм), общего объема почек (ООП, см3) по УЗИ; построены линии тренда средних ООП и диаметра почечных кист. Скорость клубочковой фильтрации определена по формуле Schwartz. Фиброз печени выявлен по УЗИ, МРТ, КТ, биопсии.

РЕЗУЛЬТАТЫ: АДПП пренатально и в течение первого года жизни выявлен в 19,1 %, АРПП – в 70,6 %. Стабильная артериальная гипертензия (АГ) установлена при АДПП с «очень ранним выявлением» в 7 % (у подростков), при АРПП – в 100 % (в возрасте до 3 лет). Диаметр почечных кист увеличивается при АДПП. Почечные кисты множественные, двусторонние с рождения при АРПП, диаметр кист не нарастает. ООП увеличен при рождении у 3,6 % детей с АДПП, у 100 % с АРПП. Линия тренда средних ООП при АДПП экспоненциального характера, при АРПП – линейного. Внепочечное расположение кист диагностировано при АДПП в 3,6 % (в яичках), при АРПП в 67 % (в печени). Фиброз печени с синдромом портальной гипертензии выявлен у детей с АРПП – в 33,3 %; выполнено лигирование вен пищевода. Острое повреждение почек установлено у новорожденных при АДПП в 3,6 %, при АРПП в 33,3 %. Летальный исход констатирован у 3 (25 %) детей при АРПП. В катамнезе исход в ХБПС3 у 2 детей с АДПП и у 3 детей с АРПП, в ХБПС4 у 1 ребенка с АРПП.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: показаны особенности течения АДПП и АРПП, выявленные в пренатальном, неонатальном и грудном периодах.

1. Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010;134(4):554-568

2. Андреева ЭФ. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек. Нефрология 2016;20(3):60-68

3. Shamshirsaz A, Bekheirnia RM, Kamgar M et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease in infancy and childhood: progression and outcome. Kidney Int 2005;68(5):2218-2224. https://doi.org/10.1111/j.1523-1755.2005.00678.x

4. Pei Y, Obaji J, Dupuis A et al. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol 2009;(20):205-212. https://doi.org/10.1681/asn.2008050507

5. Gabow PA, Kimberling WJ, Strain JD et al. Utility of ultrasonography in the diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. J Am Soc Nephrol 1997;8(1):105-110

6. Wołyniec W, Jankowska MM, Król E. Current diagnostic evaluation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pol Arch Med Wewn 2008;118(12):767-773. https://doi.org/10.20452/pamw.552

7. Игнатова МС, Длин ВВ, Новикова ПВ. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: руководство для врачей. Оверлей, М., 2014; 348

8. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012;16(3/2): 34-47. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-34-47

9. http://omim.org

10. Растольцев КВ, Кузьмичева ИА, Михайлов ВМ, Буренков РА. Пренатальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и врожденного фиброза печени (клинико-анатомическое наблюдение). Детская больница 2013;1:64-67

11. Макарова ТП, Булатов ВП, Самойлова НВ и др. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек в структуре кистозных дисплазий у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(5):172-176. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-172-176

12. Савенкова НД, Андреева ЭФ. Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(4):225. https://doi.org/10.21508/1027-4065-congress-2018

13. Андреева ЭФ, Ларионова ВИ, Савенкова НД. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Нефрология 2004;8(2):7-13. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2004-8-2-7-13

14. Чугунова ОЛ, Черкасова СВ, Туманова ЕЛ и др. Поликистозная болезнь почек у новорожденных и детей раннего возраста: проблемы диагностики, ведения и лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2015;94(3): 88-95

15. Ульянова ЛВ, Неретина АФ, Перепечина ЛА и др. Поликистозная болезнь у ребенка первого года жизни. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2010;89(6):144-146

16. Андреева ЭФ, Савенкова НД, Тилуш МА и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Педиатр 2016;7(4):45-49. https://doi.org/10.17816/ped7445-49

17. Harutyunyan SS, Andreeva EF, Savenkova ND et al. Extrarenal manifestation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2011;26(9):1691

18. Новикова ИВ, Венчикова НА, Томашева ВВ и др. Случай пренатальной диагностики аутосомно-доминантного поликистоза почек у плода в I триместре беременности. Пренатальная диагностика 2014;13(1):61-67

19. Андреева ЭФ. Клинико-генетическое исследование детей и подростков с поликистозом почек: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. СПб., 2008:18

20. Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr MedJ 2018;30:172. https://doi.org/10.11604/pamj.2018.30.172.15202

21. Капустин СВ, Оуен Р, Пиманов СИ. Ультразвуковое исследование в урологии и нефрологии. 2-е изд. Умный доктор, M., 2017; 176

22. Трефилов АА, Иванова ИЕ, Родионов ВА. Ультразвуковые нормативы размеров почек у детей Чувашской Республики. Здравоохранение Чувашии 2011;4:86-91

23. Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003;111(6):1416-1421. https://doi.org/10.1542/peds.111.6.1416

24. Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED. Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL, eds. Pediatric Nephrology, 7nd ed.Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 1103-1153. https://doi.org/10.1007/978-3-662-43596-0

25. Liebau MCh, Bergmann C. Polycystic Kidney Disease: ADPKD and ARPKD. In: Denis F, Geary DF, Schaefer F eds. Pediatric Kidney Disease, 2nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 516-568. https://doi.org/10.1007/978-3-662-52972-0_12

26. Bergmann C. Genetics of autosomal recessive polycystic kidney disease and its differential diagnoses. Front Pediatr 2018;5:221. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00221

27. Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatric Nephrology 2014;30(1):15-30. https://doi.org/10.1007/s00467-013-2706-2

28. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C et al. Perinatal diagnosis, management, and follow-up of cystic renal diseases. JAMA Pediatr 2018;172(1):74-86. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3938

29. Chapman AB, Devuyst O, Eckardt K-U et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2015;88(1):17-27. https://doi.org/10.1038/ki.2015.59

30. Aymé S, Bauerenhauer D, Day S et al. Common Elements in Rare Kidney Diseases: Conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2017;92(4):796-808. https://doi.org/10.1016/j.kint.2017.06.018

31. Harris T. Is it ethical to test apparently “healthy” children for autosomal dominant polycystic kidney disease and risk medicalizing thousands? Frontiers in Pediatrics 2018;5:291. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00291

32. Федеральный закон от 21.11.2011 г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» ч. 2. ст 54 https://www.rosminzdrav.ru/documents/7025