Рассмотрены ряд вопросов диагностики и стратификации хронической болезни почек. Приведены некоторые собственные данные, указывающие на необходимость поиска более адекватного способа оценки расчетной скорости клубочковой фильтрации (рСКФ), наиболее приемлемой для Российской популяции. Подтверждена целесообразность подразделения 3-й стадии СКФ на две подстадии и введение индексации стадий/подстадий СКФ по уровню альбуминурии/протеинурии.

Остеопетроз («болезнь мраморной кости») – это общий термин, включающий в себя группу весьма редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся повышенной плотностью костей, выявляемой при рентгенографии. Встречаемость этих состояний достаточно сложно оценить, однако, считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет порядка 1 к 250 000 рождаемым, тогда как аутосомно-доминантный остеопетроз – 1 к 20 000. Описываемые состояния могут значительно различаться по своим проявлениям и их выраженности. Некоторые из них дебютируют в неонатальном периоде с развитием угрожающих жизни осложнений, таких как патология костного мозга (так называемый «злокачественный» аутосомно-рецессивный остеопетроз), другие – являются лишь случайной находкой при рентгенографии (например остеопойкилоз). Классический аутосомно-рецессивный остеопетроз характеризуется переломами, низким ростом, компрессионными нейропатиями, гипокальциемией, сопровождающейся тетаническими судорогами, и угрожающей жизни панцитопенией. Наличие первичной нейродегенерации, умственной отсталости, вовлеченности кожи, иммунной системы или почечного тубулярного ацидоза может привести к более редким вариантам остеопетроза, тогда как начало первичных проявлений патологии скелета, таких как переломы и остеомиелит в позднем детстве или юности, типично для аутосомно-доминантного остеопетроза. Заболевание вызывается нарушением развития или функционирования остеокластов, и в качестве причинных были идентифицированы по крайней мере мутации 10 генов у порядка 70% пациентов. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом путям, при этом наиболее тяжелыми формами являются аутосомно-рецессивные. Диагноз в основном основывается на оценке клинических и рентгенологических данных, подтверждаемых генетическим исследованием, когда оно доступно. Установление диагноза дает возможность понять истинную природу заболевания, назначить специфическую терапию, прогнозировать риск передачи потомству и проводить пренатальное выявление тяжелых форм. Лечение описываемой группы заболеваний в основном симптоматическое, также применяется трансплантация стволовых клеток крови при наиболее тяжелых формах, сочетающихся с поражением костного мозга, что определяет наибольшую выживаемость в этой группе. Тяжелые неонатальные формы остеопетроза сочетаются с низкой выживаемостью, большинство пациентов при отсутствии лечения умирают в первую декаду в результате подавления функции костного мозга. Продолжительность жизни при формах, манифестирующих во взрослом возрасте, – обычная. Ожидается, что более глубокое понимание патогенеза описываемых состояний на молекулярном уровне откроет новые мишени для фармакотерапии.

Обзор литературы посвящен патогенезу и клиническим особенностям вирус-ассоциированных гломерулонефритов у детей. Описаны виды вирусов, ассоциированных с гломерулонефритом. Анализируются механизмы поражения почек, особенности течения, терапии и прогноз в зависимости от вида вируса. Обращено внимание на то, что сочетание иммуносупрессивной терапии с противовирусной терапией улучшает результаты лечения.

ЦЕЛЬ РАБОТЫ – оценить функцию эндотелия путем изучения эндотелийзависимой вазодилатации в пробе с реактивной гиперемией плечевой артерии и уровень микроальбуминурии у беременных с метаболическим синдромом. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Обследовали 106 беременных с метаболическим синдромом и 31 беременную без признаков метаболического синдрома. Всем обследованным женщинам проводили пробу с реактивной гиперемией и определяли уровень микроальбуминурии. РЕЗУЛЬТАТЫ. У 52% беременных с метаболическим синдромом выявлена патологическая реакция в пробе с реактивной гиперемией, из них у 78% беременных во II триместре. Микроальбуминурия выявлена у 38,6% беременных основной группы, из них у 80% в III триместре. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Во время беременности у женщин с метаболическим синдромом происходит ухудшение функции эндотелия в результате нарушения кардиоваскулярной адаптации к состоянию беременности.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ. Изучить влияние хронической болезни почек (ХБП) на прогноз, а также частоту, длительность госпитализаций и прямые медицинские затраты на стационарную помощь больным с хронической сердечной недостаточностью (ХСН). ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Обследовано 308 больных с ХСН (мужчин – 167, женщин – 141, средний возраст – 57,8±10,8 года), срок наблюдения составил 60 мес. Основной причиной ХСН было сочетание ИБС и артериальной гипертензии – у 193 (63%) больных. I ФК ХСН диагностирован у 86, II ФК – у 180, III ФК – у 37, IV ФК – у 5 пациентов. Сахарный диабет имели 47 (15,4%) больных. РЕЗУЛЬТАТЫ. ХБП со СКФ<60 мл/мин/1,73 м² наблюдалась у 108 (35,1%) больных с ХСН. Наличие ХБП привело к увеличению смертности от всех причин (относительный риск 1,7), увеличению среднегодового числа госпитализаций на одного больного с ХСН по любым причинам (0,9 [ДИ 95% 0,2–4,2] против 0,7 [ДИ 95% 0,09–2,5], p<0,02), и в связи с обострением сердечно-сосудистых заболеваний – (0,9 [ДИ 95% 0,6–5,2] против 0,6 [ДИ 95% 0,1–3,0], p<0,02). При наличии ХБП со СКФ<60 мл/мин/1,73 м² расходы на стационарное лечение больных с ХСН увеличились на 21%. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Наличие у больных с ХСН хронической болезни почек ведет к увеличению смертности от всех причин, повышает число госпитализаций, длительность и стоимость госпитализаций по всем причинам и в связи с обострением сердечно-сосудистых заболеваний.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ. Изучение влияния минеральных вод Ессентуки №17 и Ессентуки №20 на диуретическую активность фуросемида у крыс. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Исследования проведены на крысах-самцах Wistar, которых содержали на стандартной диете. На протяжении двух недель животные I группы в качестве питья получали водопроводную воду, II группы – щелочную минеральную воду Ессентуки №17, III группы – слабокислую минеральную воду Ессентуки №20. Однократно фуросемид вводили подкожно в дозе 10 мг/кг, длительно – 5 дней по 5 мг/кг. Производили измерения pH мочи, суточного диуреза, экскреции с мочой натрия и калия. РЕЗУЛЬТАТЫ. Данные рН-метрии до начала эксперимента во всех трех группах показали значение 7,2±0,2. После указанного двухнедельного питьевого режима в I и III группах достоверных изменений в значении рН мочи не было обнаружено. Во II группе, получавшей минеральную воду Ессентуки №17, рН мочи повысился до 8,0. Различий в величине мочегонного эффекта фуросемида у животных всех трех групп выявлено не было. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что диуретическая и салуретическая активность фуросемида не изменяется на фоне применения лечебно-столовых минеральных вод Ессентуки №17 и Ессентуки №20. По-видимому, вызываемые ими сдвиги кислотно-основного состава мочи крыс недостаточны для значимого изменения соотношения между ионной и молекулярной формами фуросемида, а значит – для соответствующего изменения активности диуретика.

ЦЕЛЬЮ данного исследования является оценка эффективности и информативной значимости ¹¹C-холин позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) в диагностике местного рецидива рака предстательной железы (РПЖ) у больных после радиотерапии. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. В основу исследования положены результаты обследования и лечения 52 больных, обследованных в клинике урологии медицинского центра университета г. Гронинген (Нидерланды) после проведенной им радиотерапии по поводу гистологически подтвержденного рака простаты. Производили сравнение клинико-морфологических параметров у пациентов с признаками местного рецидива РПЖ после радиотерапии, обнаруженного с помощью ПЭТ, с гистопатоморфологическими результатами биопсии предстательной железы. РЕЗУЛЬТАТЫ. По данным ПЭТ, местный рецидив был диагностирован у 42 больных: у 15 (36%) пациентов – одиночный рецидивный очаг новообразования, у 27 (64%) – «рассеянные» очаги. При этом совпадение данных ПЭТ с результатами биопсии простаты в диагностике рецидива имело место у 32 (76%) больных. Из остальных 10 пациентов: у трех больных были обнаружены отдаленные метастазы по данным ПЭТ, подтвержденные результатами компьютерной томографии и сцинтиграфии костей, двоим больным назначали гормональную терапию в связи с быстро прогрессирующей болезнью, пяти больным проведена локальная криотерапия, на фоне которой было отмечено снижение уровня простатоспецифического антигена (ПСА) в плазме крови. В целом, с помощью ПЭТ морфологически подтвержденный местный рецидив рака простаты удалось обнаружить у 37 из 42 (88%) пациентов. Совпадение результатов ПЭТ с результатами биопсии в отношении локализации рецидива было отмечено у 7 из 15 (47%) больных, у которых выявляли односторонний (в одной доле простаты) рецидив РПЖ, и у 11 из 27 (41%) – при двустороннем опухолевом процессе (в обеих долях). ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Применение ¹¹C-холин ПЭТ позволяет в большинстве случаев выявлять местный рецидив РПЖ у больных, перенесших радиотерапию. Однако точность данного метода в определении распространенности очагов рецидивных новообразований РПЖ недостаточна, достоверные данные могут быть получены только с использованием биопсии предстательной железы.

ЦЕЛЬ РАБОТЫ – изучить мутацию гена FGFR3 и экспрессию гена p53 для определения прогноза у больных раком мочевого пузыря. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Обследовано 25 больных раком мочевого пузыря. Материалом для молекулярно-генетических исследований послужил операционный материал. Геномную ДНК из опухоли и крови получали с использованием набора GenElute (США), а мутационные повреждения определяли в генах FGFR3 (экзон 7) и p53 (экзоны 5, 6, 7). РЕЗУЛЬТАТЫ. Согласно полученным данным, мутации экзона 7 гена FGFR3 характеризуют благоприятное течение заболевания, а мутации в экзонах 5, 6, 7 гена p53 наблюдается при неблагоприятном течении рака мочевого пузыря. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Для определения прогноза рака мочевого пузыря целесообразно определять мутации генов FGFR3 и p53.

ЦЕЛЬ РАБОТЫ. Разработка способа определение снижения сократимости детрузора по данным уродинамических исследований у больных с ДГПЖ. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. 138 больным с ДГПЖ, средний возраст 63,1±1,4 года, было проведено комплексное урологическое обследование, включавшее и уродинамическое исследование с выполнением урофлоуметрии и микционной цистометрии (исследование «давление–поток»). Интерпретацию результатов микционной цистометрии для определения сократимости детрузора и ИВО проводили по методикам W. Shafer и P. Abrams. РЕЗУЛЬТАТЫ. Для анализа были выделены две группы больных с очень слабым и слабым сокращением детрузора по номограмме Шафера. В первую подгруппу вошел 21 больной с ДГПЖ с низким индексом опорожнения (менее 60%), во вторую – 36 пациентов со значением индекса опорожнения более 60%. Была проведена оценка надежности показателей микционной цистометрии при диагностике снижения сократимости детрузора у больных с ДГПЖ. На основе наиболее надежных уродинамических показателей нами была разработана формула для диагностики снижения сократимости детрузора на основе комплексной оценки показателей микционной цистометрии. Диагностика нарушения сократимости детрузора, согласно предложенной нами формуле, производится на основе комплексной оценки наиболее  информативных показателей цистометрии. В связи с этим надежность диагностики нарушения сократимости детрузора с использованием формулы выше, чем при определении на основе оценки единичного параметра цистометрии. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. На основе оценки уродинамических показателей нами была разработана формула для диагностики снижения сократимости детрузора на основе комплексной оценки параметров микционной цистометрии с учетом как силы сокращения детрузора, так и индекса опорожнения.

Приводится описание редкого заболевания первичной интестинальной лимфангиоэктазии – болезни Вальдманна. Клиника заболевания представлена выраженными отеками нижних конечностей, сочетающимися с дилатацией лимфатических сосудов тонкого кишечника и развитием на этом фоне энтеропатии с полидефицитным состоянием (гипопротеинемия, гипоглобулинемия, снижение уровня жирорастворимых витаминов 25(ОН)D₃, фолиевой кислоты). Этиология и патогенез заболевания в настоящее время не изучены.