Хроническая болезнь почек (ХБП) у детей является глобальной мировой проблемой. В статье вынесены на обсуждение проблемы стратификации тяжести ХБП по классификациям National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (NKF-K/DOQI) (2002) и Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO) (2012) у педиатрических пациентов. Существуют ограничения в оценке тяжести стадий ХБП С1-5 по NKF-K/DOQI (2002) и KDIGO (2012) у детей до 2 лет, имеющих низкую величину скорости клубочковой фильтрации в отличие от взрослых. Обсуждены стратификация тяжести стадий 1-5 ХБП, сердечно-сосудистых осложнений и почечного прогноза у детей и подростков по классификациям NKF-K/DOQI (2002) [3] и KDIGO (2012) [14]. У взрослых пациентов с ХБП вескими аргументами за выделение в 3 стадии ХБП по KDIGO (2012) подстадий С3а и С3б явилось то, что почечный и сердечно-сосудистый прогнозы различны при СКФ 45-59 мл/мин/1,73 м 2и СКФ 30-44 мл/мин/1,73 м 2 . Прогноз риска развития сердечно-сосудистых болезней и осложнений по стадиям С2-5 в соответствии с классификацией KDIGO (2012) у детей и взрослых имеет различия. Как следует из публикаций, дети с ХБП в додиализных стадиях С2-4 формируют группу высокого риска, с С4–5 на диализе группу очень высокого риска осложнений, связанных с сердечно-сосудистой патологией. Сердечно-сосудистые осложнения составляют более 30 % среди всех смертей педиатрических пациентов с ХБП С4–5 на диализе. Приведены аргументы, обосновывающие выделять стадии ХБП С1–5 у детей старше 2 лет и подростков в соответствии с классификацией NKF-K/DOQI (2002).

В обзоре приведены материалы распространенности НС у детей, варианты его течения: стероидочувствительный (СЧНС) и стероидрезистентный (СРНС), стероидзависимый (СЗНС). Нефротический синдром с минимальными изменениями (НСМИ) является наиболее распространенной патологией клубочков. Хотя НСМИ имеет отличный прогноз с низким риском прогрессирования в т-ХПН, его рецидивирующий характер требует, чтобы дети получали частые курсы стероидной терапии и другие лекарства, многие из которых, как известно, влияют на артериальное давление (АД). Показана взаимосвязь НС у детей с артериальной гипертензией (АГ). Приведена распространенность АГ у детей с СЧНС, СРНС, СЗНС. Регулирование АГ у детей является обязательным в лечении НС в связи с тем, что АГ своевременно не устанавливается, недостаточно контролируется и часто маскируется. Нарушение регуляции сосудов, перегрузка жидкостью, повышенный сердечный выброс и периферическое сосудистое сопротивление в отдельности или в комбинации могут привести к АГ при ХБП. Использование современных методов для мониторинга и контроля АД имеет решающее значение для улучшения управления АГ и предотвращения повреждения органов-мишеней у детей. Круглосуточные измерения АД являются важным инструментом в определении прогноза и лечения детей с НС. Многие сопутствующие заболевания увеличивают риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, включая ожирение, гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ), повышение показателей артериальной ригидности (увеличение сИМТ, эндотелиальная дисфункция), нарушение метаболизма глюкозы и гиперлипидемию. Рассмотрены патофизиологические аспекты АГ при НС у детей. Патофизиология АГ при НС является сложной, с множеством почечных и внеченочных факторов. Среди почечных факторов можно выделить задержку натрия, фиброз / снижение СКФ и прогрессирование заболевания почек, и в последнее время описана прямая связь между альбуминурией и артериальным давлением. Среди других факторов приводятся побочные эффекты лекарств, сопутствующие заболевания и генетическая предрасположенность. Важную роль в развитии отека и регуляции АД при НС играет обмен натрия. Приведены две основные гипотезы удержания натрия при НС, гипотеза недостаточного заполнения и переполнения. Также рассмотрены роли эпителиально-натриевого канала (ЭНК), предсердного натрийуретического пептида (ПНП), оксида азота (NO), стероидных гормонов и других препаратов в задержке натрия и патогенезе АГ. У детей с НС АГ приводит к повреждению органов-мишеней (ПОМ): гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ), поражению органа зрения, когнитивным нарушениям и более быстрому прогрессированию хронических заболеваний почек. Ограничение соли и ингибирование РААС считаются неотъемлемой частью лечения детей с протеинурией, и, как известно, оба имеют эффект снижения артериального давления. Блокада РААС обладает ренопротекторным эффектом у больных с поражением клубочков. Исследованиями установлено большее снижение протеинурии при комбинированной терапии АПФ / БРА. Этот рено-протекторный эффект объясняется как снижением АД, так и независимыми от АД механизмами. Модификации образа жизни, контроль массы тела, здоровое питание, снижение потребления натрия, поддерживающие упражнения и основная лекарственная терапия с использованием ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ), локаторов рецепторов ангиотензина (БРА), диуретиков могут замедлить прогрессирование НС у детей.

Fraser синдром (OMIM#219000; ORPHA:2052; МКБ-10: Q87.0) – орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется аномалиями развития глаз, почек, гортани, ушей, костной системы (криптофтальмом, синдактилией, аномалиями почек, урогенитального тракта, респираторной системы).В статье представлены современные данные литературы о фенотипических и генотипических особенностях Fraser синдрома, ведения пациентов с новыми возможностями генетической диагностики и лечения. Синдром, описанный D. Fraser в 1962 году, обусловлен мутациями в генах FRAS1, FREM2и GRIP.Диагноз фенотипа Fraser синдрома устанавливают при наличии основных критериев (криптофтальм, синдактилия, аномалии органов мочевой и дыхательной системы, гениталий, семейный анамнез, указывающий на близкородственный брак) и второстепенных (врожденные пороки развития носа и ушей, дефекты окостенения черепа, аноректальные аномалии, пупочная грыжа и др.).Молекулярно-генетическое исследование доказывает редкое заболевание, требует генетического консультирования. Ведение пациентов осуществляется совместно с офтальмологом, отоларингологом, сурдологом, нефрологом, урологом, челюстно-лицевым хирургом и другими специалистами.

Гемолитико-уремический синдром (ГУС), ассоциированный с шига-токсином Е. coli(STEC), относится к наиболее частым причинам острого почечного повреждения у детей раннего возраста. Доля STEC-ГУС среди всех вариантов ГУС составляет до 90 %. Не все STEC являются патогенными для человека, а те, которые вызывают заболевание (геморрагический колит, ГУС), относятся к энтерогеморрагическим E. coli(EHEC). К основным патогенам, вызывающим STEC-ГУС, относится серотип E. coli О157:Н7, реже серотипы O26, O80, О103, O121, O145. EHEC присутствуют в виде нормальной микробиоты у крупного рогатого скота, но также может обнаруживаться у коз, овец, свиней, цыплят, собак, крыс. Заражение может произойти при употреблении недостаточно термически обработанного говяжьего фарша, непастеризованного молока, воды, включая водопроводную и из открытых водоемов и бассейнов, от инфицированного человека и при посещении ферм, зоопарков. Эпидемиологический анамнез должен тщательно оцениваться у каждого пациента с ГУС, учитывая ежегодные вспышки данного заболевания в различных регионах мира. В последние годы активно обсуждается вопрос о переносе шига-токсина (Stx) из кишечника в кровь и из крови к органам-мишеням в виде микровезикул, стенкой которых является наружная оболочка E. coliи клеток крови. Это позволяет Stx избежать ответа иммунной системы человека. В статье подробно изложены механизмы заражения и экспрессии генов патогенности EHEC, описано влияния Stx на эндотелиальные клетки, экспрессию молекул адгезии и воспалительных хемокинов, активацию альтернативного пути комплемента, которые обуславливают развитие ГУС.

Типичный гемолитико-уремический синдром (тГУС) – это острое заболевание, при котором на фоне инфекционно-обусловленной диареи в продромальном периоде развиваются неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, тромбоцитопения и острое повреждение почек. Гемолитико-уремический синдром является основной причиной острого повреждения почек у детей до 5 лет. Гемолитико-уремический синдром является одной из причин прогрессирования почечной дисфункции у детей с формированием хронической болезни почек. Клиническая картина гемолитико-уремического синдрома характеризуется мультиорганными проявлениями с симптомами острого повреждения почек, поражением желудочно-кишечного тракта, нервной, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и гемостаза. В статье представлены данные современной литературы по эпидемиологии, этиологии, патогенезу и клинической картине ГУС у детей, собственные научные результаты по клинико-параклинической характеристике типичного гемолитико-уремического синдрома у детей Оренбургской области.

Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) с гиперкальциурией (OMIM: 241530; ORPHA:157215) с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с распространенностью предположительно 1:250 000 детского населения. Наследственный ГР с гиперкальциурией впервые описан M.Tieder et al. (1985). Синдром обусловлен гетерозиготной или гомозиготной мутациями в гене SLC34A3, картированном на хромосоме 9q34.3, кодирующим натрий-фосфатный котранспортер II типа (NaPi-IIc). Мутации приводят к потере функции NaPi-IIc и нарушению ре-абсорбции фосфатов в проксимальном отделе нефрона почек. Наследственный ГР с гиперкальциурией характеризуется снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах нефронов, проявляется гиперфосфатурией, гиперкальциурией, гипофосфатемией, повышением концентрации 1,25(OH) 2D3 , снижением циркулирующего в крови паратиреоидного гормона (ПТГ), остеомаляцией, задержкой роста, низкорослостью. В статье представлены характеристики фенотипа и генотипа наследственного ГР с гиперкальциурией, критерии диагностики и стратегия лечения. Приведено описание клинического случая наследственного ГР с гиперкальциурией, нефрокальцинозом и уролитиазом вследствие мутации гена SLC34A3.

Целью исследования явился анализ темпов прогрессирования IgA-нефропатии (IgAN) в детском возрасте и факторов, влияющих на прогноз. В исследование включено 54 ребенка с морфологически верифицированным диагнозом IgAN (36 – мальчиков, 18 – девочек) в возрасте от 2 до 17 лет, находившихся под наблюдением в нефрологическом отде-лении УЗ «2-я детская городская клиническая больница» Республиканского Центра детской нефрологии и почечной заместительной терапии г. Минска в период с 2013 по 2020 г. Показано участие deGal-IgA1, маркеров активации Т- и В-лимфоцитов, провоспалительных и профибротических молекул в развитии болезни. АГ зарегистрирована у 18 из 54 (33,3 %) детей, ночная АГ – у 11/43 (23,4 %), признаки кардиоремоделирования – у 10/49 (20,4 %). Снижение уровня адипонектина, витамина D, повышение обестатина в сравнении со здоровыми детьми позволяет отнести пациентов с IgAN в группу риска развития кардиоваскулярных нарушений, что предполагает необходимость своевременного контроля и коррекции. В большинстве случаев в детском возрасте IgAN характеризуется доброкачественным течением без признаков прогрессирования. Показана прогностическая значимость высокоактивного нефрита, нарушения функции почек в дебюте болезни, Т1 (тубулярной атрофии/интерстициального фиброза в 25–50 %) по MEST, протеинурии и свыше 0,8 г/сут как факторов риска прогрессирования.

ЦЕЛЬ: описать причины, патогенез, клинику и исход Поттер-последовательности при кистозах почек у детей. ПАЦИ-ЕНТЫ И МЕТОДЫ: изучен катамнез 23 новорожденных с кистозами почек, у которых пренатально по результатам ультразвукового исследования (УЗИ) подтверждено ренальное (почечное) маловодие. РЕЗУЛЬТАТЫ:из 155 детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПП) у 8 (5,2 %) пренатально после 30-й недели гестации установлено ренальное маловодие, кисты в почках при УЗИ – на 26–32-й неделе гестации, из них у 2 – маловодие подтверждено одновременно с выявлением кист в почках плода, у 6 – после обнаружения почечных кист. Из 8 новорожденных с очень ранним выявлением АДПП, пренатально развивавшихся в условиях маловодия, у 2 (25 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 20 детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПП) у 12 (60 %) пренатально, по результатам УЗИ, установлено ренальное маловодие после 18-й недели гестации, из них у 8 (67 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 12 новорожденных с АРПП, развивавшихся в условиях маловодия, у 5 (42 %) кисты в почках выявлены пренатально по результатам УЗИ на 32–37-й неделе гестации, у 7 (58 %) – в неонатальном периоде. Ренальное маловодие и Поттер-фенотип встречаются чаще при АРПП у плода, чем при АДПП. Среди детей c АРПП и АДПП, перенесших ренальное маловодие, не получено статистически значимых различий в частоте летальных исходов в неонатальном и грудном периодах. Описаны особенности течения и исхода Поттер-последовательности в неонатальном и грудном периодах у мальчика с кистозом почек при делеции 12р. Ренальное маловодие у 2 детей с кистозом почек и колобомой диска зрительного нерва не привело к формированию Поттер-фенотипа. У 15 детей с мультикистозом почки пренатально по УЗИ маловодие не отмечено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: представлены результаты катамнестического исследования детей после перенесенного ренального маловодия и особенности течения Поттер-последовательности при различных кистозах почек у детей.

Синдром Альпорта – мультисистемное заболевание, связанное с мутациями в генах COL4A3, COL4A4, COL4A5. Основным проявлением синдрома Альпорта является прогрессирующая нефропатия, приводящая к развитию почечной недостаточности, в том числе у женщин с Х-сцепленным вариантом наследования. Фенотипическая гетерогенность, неблагоприятный прогноз заболевания обуславливают необходимость его ранней диагностики путем внедрения генетического обследования пациентов с целью раннего назначения нефропротективной терапии, уменьшающей темпы прогрессирования нефропатии. В статье представлены: этиология, патогенез, генотип-фенотипические особенности синдрома Альпорта, экспертные клинические рекомендации по обследованию пациентов с персистирующей гломерулярной гематурией и ведению пациентов с синдромом Альпорта.

CAKUT-синдром включает сочетанные врожденные аномалии почек и мочевых путей и является сложной проблемой в педиатрии, требующей междисциплинарного подхода врачей различных специальностей. Одним из наиболее тяжелых проявлений CAKUT-синдрома является пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), который нередко оказывается основным проявлением врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей. Структурные и уродинамические нарушения в органах мочевой системы при ПМР могут приводить к формированию рефлюкс-нефропатии и хронической болезни почек. Малосимптомность клинических проявлений рефлюкс-нефропатии затрудняет ее раннюю диагностику. ПМР приводит к внутрипочечному рефлюксу, повторным атакам пиелонефрита и склерозированию почечной ткани, что в 25–60 % случаев становится причиной терминальной стадии хронической почечной недостаточности на фоне ПМР. Учитывая отсутствие специфических патогномоничных клинических проявле-ний рефлюкс-нефропатии, основополагающее значение в диагностике приобретают лабораторные показатели – уровни альбуминурии, лейкоцитурии, ферментурии мочевого осадка, осмолярности мочи, суточной экскреции с мочой β2-микроглобулина и широкий арсенал методов диагностики рефлюкс-нефропатии и рубцовых изменений паренхимы почек: ультразвуковое исследование с допплерографией почечного кровотока, магнитно-резонансная и компьютерная томография, радиоизотопное сканирование. Несовершенство инструментальных методов визуализации начальных этапов фиброзирования почек диктует необходимость разработки альтернативных, более чувствительных методов ранней диагностики рефлюкс-нефропатии. Одним из направлений такого поиска является молекулярная диагностика, которая позволяет обнаружить возможные повреждения почечной ткани на субклеточном уровне задолго до клинических проявлений патологии, персонифицировать нефропротективную терапию и профилактику рефлюкс-нефропатии. Приведены клинические наблюдения из собственной практики поздней диагностики рефлюкс-нефропатии, при которых почечная патология впервые была выявлена на 5 и 3 стадиях хронической болезни почек у двух мальчиков в возрасте 10 и 16 лет соответственно, находившихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении Детской республиканской клинической больницы.

ВВЕДЕНИЕ.  Представлен случай развития клинико-лабораторного комплекса рецидивирующего гормоночувствительного варианта нефротического синдрома у пациента с лейцинозом (болезнью кленового сиропа). ЦЕЛЬ.  Описать клинико-лабораторные особенности нефротического синдрома у ребенка с редким орфанным заболеванием – лейцинозом. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ.  Обследован ребенок в возрасте 4 лет, рожденный в родственном браке, у которого ранее было диагностировано редкое генетическое заболевания лейциноз. Манифестация лейциноза началась с 8-го дня жизни. По результатам молекулярно-генетического исследования ребенку был установлен диагноз: «Лейциноз с аутосомно-рецессивным типом наследования, классический неонатальный (болезнь кленового сиропа)». В возрасте 4 лет у ребенка развился клинико-лабораторный комплекс нефротического синдрома. РЕЗУЛЬТАТЫ.  Дебют нефротического синдрома характеризовался гормоночувствительным течением. После завершения курса глюкокортикостероидной терапии отмечался один рецидив на фоне острой респираторной инфекции, который также оказался гормоночувствительным. Функция почек не нарушалась. Кризов лейциноза на фоне нефротического синдрома не было. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.  Учитывая развитие нефротического синдрома у ребенка с генетически детерминированным заболеванием, необходимо молекулярно-генетическое обследование для тисключения наследственного характера развившегося нефротического синдрома, что имеет важное клиническое значение для определения тактики лечения, подключения цитостатической терапии, проведения биопсии почек с целью определения морфологической формы гломерулонефрита, прогноза прогрессирования в терминальную почечную недостаточность.