Около  10% взрослого населения планеты страдают хронической болезнью почек, которая входит  в список 20 основных причин  смерти во всем мире и ведет к пагубным последствиям как для самих пациентов, так и для членов их семей. Всемирный День  Почки в 2018  году совпадает с Международным женским днем, что дает нам повод задуматься об  особой важности состояния здоровья женщин, и в особенности о «почечном здоровье», для  ныне  живущей популяции и для будущих  поколений. Нам представляется не только уникальная возможность узнать как можно больше об  особенностях заболеваний почек  у женщин, но и шире использовать полученные знания. Женщины, девушки и девочки в целом составляют примерно 50%  населения мира и вносят огромный вклад в жизнь  общества, не говоря уже о важнейшей роли  в семейной жизни. Вместе с тем,  гендерные различия в доступе к образованию, медицинской помощи и участии в клинических исследованиях все  еще существуют практически повсеместно. Беременность, представляющая особую нагрузку на организм женщины, и нередко оказывающаяся поводом для  выявления уже существующих заболевания почек, может также  приводить к манифестации острых и хронических почечных  заболеваний, которые, в свою очередь, могут сказываться на потомстве – в том числе и на состоянии почек. Многие аутоиммунные и другие заболевания чаще развиваются у женщин, чем у мужчин, и неблагоприятно сказываются на способности к деторождению и на состоянии плода. Осложнения диализа у женщин отличаются от осложнений у мужчин и, кроме того, женщины с большей вероятностью оказываются донорами, нежели реципиентами почечного трансплантата. В этой передовой статье мы сконцентрировали внимание на том,  что мы знаем и чего мы не знаем о «почечном здоровье» и заболеваниях почек у женщин, и на том,  что мы можем и должны узнать в будущем для улучшения исходов заболеваний почек во всем мире.

Вступительная статья: РАЗРАБОТКА ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО СТАНДАРТА ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ВРАЧ-НЕФРОЛОГ» ЧАСТЬ I / Шилова М.М., Котенко О.Н.

Рост интереса нефрологов к проблеме поражения почек при преэклампсии (ПЭ) обусловлен её высокой распространенностью (2–14% от всех беременностей) и непредсказуемым исходом. Патогенез поражения почек при ПЭ мало изучен, однако, установлена роль дисбаланса про- и антиангиогенных факторов – VEGF и sFlt-1 – как одного из важнейших патогенетических механизмов, лежащих в основе развития ПЭ. В статье приводятся современные данные о патогенезе и почечных проявлениях ПЭ на разных сроках её развития в сопоставлении с маркерами плацентарного ангиогенеза. Обсуждается роль дисбаланса системы sFlt-1/VEGF в формировании протеинурии, артериальной гипертензии и ренальной дисфункции при ПЭ, а также «ранней» ПЭ как фактора риска развития хронической болезни почек (ХБП). 

Острое повреждение почек (ОПП) в акушерстве – серьезное осложнение беременности, родов и послеродового периода, которое может оказывать негативное влияние на исход беременности как для матери, так и для плода. В настоящее время в развивающихся странах частота ОПП во время беременности и в послеродовом периоде составляет 4–26% всех беременностей, а в экономических развитых регионах мира – не более 2,8%. Частота акушерского ОПП, требующего проведения диализа, равна 1:10 000 беременностей. Причинами повреждения почек у беременных могут быть гипертензивные расстройства, различные варианты тромботической микроангиопатии (HELLP-синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, катастрофический антифосфолипидный синдром), острый жировой гепатоз беременных, акушерские кровотечения, сепсис и септический шок. В статье рассматриваются критерии диагностики, биомаркеры, сроки развития ОПП при беременности, принципы лечения и профилактики данного осложнения в акушерстве.

В первой части нашей статьи мы обсуждали классификацию и патогенез сосудистой кальцификации, также ее роль в увеличении риска сердечно-сосудистых событий и смертности у пациентов с хронической болезнью почек. В настоящей статье представлен современный обзор литературы, обобщающий данные о методах диагностики и эффекта терапии на выраженность эктопической кальцификации при хронической болезни почек. 

В обзоре представлены данные об участии системы циркулирующих и тканевых почечных натрийуретических пептидов в механизме, поддерживающем водно-солевой гомеостаз и защищающем почки от повреждения различной этиологии, а также результаты, полученные при оценке клинической эффективности и безопасности применения нового препарата из группы ингибиторов вазопептидаз LCZ696 (сакубитрил/валсартан) у пациентов с хронической болезнью почек. 

ЦЕЛЬ: изучить частоту формирования ХБП у женщин, страдающих хроническим саркоидозом. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. 160 пациенток с саркоидозом без признаков первичной патологии почек и тяжелой сердечно-сосудистой патологии были разделены 3 группы в зависимости от активности заболевания: 1-я – хронический прогрессирующий саркоидоз, 2-я – хронический саркоидоз в ремиссии 6–12 мес, 3-я– хронический саркоидоз в ремиссии более 14 мес. РЕЗУЛЬТАТЫ. Выявлено негативное влияние прогрессирования саркоидоза на СКФ. Наименьшая рСКФ и наибольшая альбуминурия наблюдались в группе больных с прогрессирующим саркоидозом, достоверная корреляция получена между показателями прогрессирования легочного фиброза и почечными маркерами ХБП. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Прогрессирование хронического саркоидоза приводит к снижению функции почек и формированию хронической болезни почек. 

Болезнь Дента – Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, характеризующаяся низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом и прогрессированием в хроническую почечную недостаточность. Заболевание обусловлено мутациями в генах CLCN5 или OCRL и проявляется у лиц мужского пола, в то время как женщины являются бессимптомными носителями. ЦЕЛЬ: исследование фенотипа и генотипа матерей мальчиков с болезнью Дента для исключения бессимптомного носительства мутаций генов CLCN5 и OCRL, ответственных за развитие Х-сцепленной тубулопатии. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Проведено клиническое и молекулярно-генетическое обследование 9 матерей 10 мальчиков с болезнью Дента из 8 неродственных семей. Прямое секвенирование по Сэнгеру генов CLCN5 и OCRL выполнено у всех пациентов и их мам. РЕЗУЛЬТАТЫ. Статус носителей болезни Дента 1-го (n=7) и 2-го (n=2) типов был подтвержден у всех обследованных мам пробандов. Превалирующими клиническими проявлениями болезни Дента у мам пациентов являлись снижение реабсорбции фосфатов, гипофосфатемия, медуллярный нефрокальциноз и прогрессирование в хроническую болезнь почек 2 стадии. Реже наблюдались низкомолекулярная протеинурия и гиперкальциурия. Полный фенотип болезни Дента выявлен у 2 женщин – двоюродных сестер, носителей болезни Дента 1-го типа. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У мам мальчиков с болезнью Дента установлена фенотипическая вариабельность клинических проявлений Х-сцепленной тубулопатии, что может быть следствием транслокации или инактивации Х-хромосомы. Полученные данные свидетельствуют о необходимости диагностического обследования матерей мальчиков с болезнью Дента с целью определения фенотипа и своевременной профилактики прогрессирования заболевания в хроническую почечную недостаточность.

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) поражает 5–10% беременных женщин. При беременности выделяют три клинических варианта ИМП: бессимптомную бактериурию (ББ), острый цистит и пиелонефрит. ББ – микробиологический диагноз, основан на результатах культуры образца мочи. ББ является фактором риска симптоматической ИМП, серьезных материнских и фетальных осложнений. Рекомендованы скрининг и лечение ББ у всех беременных. 

   

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией – аутосомно-рецессивное заболевание, патогенетической основой которого является нарушение реабсорбции фосфора в проксимальном отделе нефрона с последующим развитием гипофосфатемии, гиперкальциурии, повышением уровня кальцитриола, снижением уровня паратиреоидного гормона, остеопорозом и костными деформациями. Заболевание относится к группе гипофосфатемических рахитов, обусловлено мутацией в гене SLC34A3, кодирующим натрий-фосфорный ко-транспортер NaPiIIc, ответственный за реабсорбцию фосфора в проксимальном отделе нефрона. В данной статье мы приводим клиническое наблюдение за ребенком с неклассическими проявлениями наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией. Непостоянный характер гипофосфатемии, нормальные значения максимального тубулярного транспорта фосфора, отсутствие повышения сывороточной концентрации кальцитриола, рахитических изменений и нарушения минеральной плотности костной ткани в течение длительного периода наблюдения не позволяли клинически идентифицировать у ребенка один из вариантов гипофосфатемического рахита. Диагноз был подтвержден благодаря результатам полного секвенирования экзома – выявлена ранее неописанная компаунд-гетерозиготная мутация c.1382G>A (p.Trp461Ter) в 13-м экзоне и с.1094-3C>T в 10-м интроне гена SLC34A3. Верификация диагноза позволила пересмотреть подходы к терапии: при наследственном гипофосфатемическом рахите рекомендуется использование только препаратов фосфора, а назначение препаратов витамина D противопоказано в связи с его повышенной эндогенной продукцией.

4.12.1936 г. – 28.01.2018 г.