Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 2 (2019) | ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР ГЕПАТОЦИТОВ 1β (HNF1β)–АССОЦИИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ (ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, О. Р. Пирузиева | ||
| "... -генетического исследования, выявившего не описанную ранее гетерозиготную мутацию в 4 экзоне гена HNF1b (chr ..." | ||
| Том 24, № 3 (2020) | Клинико-генетические особенности гломерулокистоза почек в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... гломерулокистозной болезни почек, особенности течения и прогноз HNF-1β-ассоциированного заболевания почек с очень ..." | ||
| Том 29, № 3 (2025) | Клинические и генотипические особенности, почечный прогноз орфанных тубулопатий с нефрокальцинозом и цистиновыми конкрементами у детей | Аннотация похожие документы |
| М. О. Прокофьева, Н. Д. Савенкова, Ж. Г. Левиашвили | ||
| "... методы диагностики. Стратификация тяжести хронической болезни почек проведена в соответствии ..." | ||
| Том 22, № 6 (2018) | АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ТУБУЛОИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Каюков, В. А. Добронравов, О. Н. Береснева, А. В. Смирнов | ||
| "... тубулоинтерстициальных заболеваний почек. Это связано, прежде всего, с достижениями в области молекулярной биологии ..." | ||
| Том 24, № 3 (2020) | Молекулярно-генетические основы врождённых аномалий почек и мочевых путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сукало, А. В. Кильчевский, О. Ч. Мазур, И. В. Шевчук, Е. П. Михаленко, С. В. Байко | ||
| "... Врожденные аномалии почек и мочевых путей (ВАМП) составляют в среднем 25 % от общего числа всех ..." | ||
| Том 30, № 1 (2026) | Наследственные подоцитопатии с нефротическим синдромом у педиатрических пациентов: особенности клинического фенотипа, мутаций генов и патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Батраков, Н. Д. Савенкова, В. Н. Барсукова, О. В. Любимова, Е. А. Снежкова | ||
| "... методы диагностики. Стратификация тяжести хронической болезни почек (ХБП) проведена в соответствии ..." | ||
| Том 29, № 4 (2025) | Семейный туберозный склероз (ORPHA:805) вследствие ранее не описанной мутации гена TSC2 (данные литературы и клинического наблюдения) | Аннотация похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, С. В. Голянич, С. А. Лаптиев, А. С. Абузова | ||
| "... , нервной системы, сетчатки глаза, почек, сердца, легких. У 50–70 % детей и подростков с туберозным ..." | ||
| Том 29, № 4 (2025) | Клинический фенотип у девочки с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозом | Аннотация похожие документы |
| Н. М. Зайкова, Д. Д. Магомедова, А. Р. Хажиева | ||
| "... быстропрогрессирующего снижения функции почек у пациентки с мутациями в гене CLDN19 без поражения глаз. ..." | ||
| Том 23, № 1 (2019) | СКРИНИНГ-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. A. Вишневский, E. В. Фролова, О. М. Домашенко, Т. В. Прошина, О. В. Макарова, А. Ш. Румянцев, A. Ю. Земченков | ||
| "... диагностическую ценность скрининга в группах высокого риска, особенно среди пациентов с хронической болезнью почек ..." | ||
| Том 27, № 1 (2023) | Применение препарата «Элизария» – биоаналога оригинального экулизумаба при атипичном гемолитико-уремическом синдроме вследствие мутации гена С3 у детей: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова, Д. О. Иванов, О. В. Любимова, В. Н. Барсукова, Е. А. Панков, Е. П. Федотова, Е. М. Дмитриева | ||
| "... , тромбоцитопения и острое повреждение почек у детей и взрослых пациентов. В каталоге OMIM представлены ..." | ||
| Том 30, № 1 (2026) | Врожденный нефротический синдром финского типа в Республике Беларусь: клиническое наблюдение и анализ молекулярно-генетических особенностей | Аннотация похожие документы |
| А. А. Яцкив, А. Г. Белькевич, Н. В. Никитченко, И. А. Козыро, Р. И. Гончарова | ||
| "... почек, манифестирующее в течение первых трех месяцев жизни, характеризующееся массивной протеинурией ..." | ||
| Том 26, № 1 (2022) | Клинический случай фибронектиновой гломерулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Щербаков, О. А. Воробьева, М. О. Пятченков, А. Н. Бельских, А. С. Мануилов | ||
| "... of FN1 gene mutations are known that underlie conformational changes in the fibronectin molecule and lead ..." | ||
| Том 29, № 3 (2025) | Нефрогенный несахарный диабет – редкие клинические случаи | Аннотация похожие документы |
| М. С. Берлович, Ю. А. Алейникова, Л. Г. Эбаноидзе, Е. А. Пигарова, Л. К. Дзеранова | ||
| "... Нефрогенный несахарный диабет – это орфанное заболевание, характеризующееся неспособностью почек ..." | ||
| Том 26, № 3 (2022) | Атипичный гемолитико-уремический синдром: эволюция лечения и влияние клинико-генетических характеристик на возможность отмены экулизумаба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... и восстановления функции почек при низком риске рецидива может обеспечить лучшую переносимость поддерживающего ..." | ||
| Том 26, № 4 (2022) | Эффективность применения Циклоспорина А у детей с синдромом Альпорта: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... by mutation of genes encoding α3-5 chains of collagen type IV of the basement membranes. It manifests ..." | ||
| Том 23, № 2 (2019) | ВЗАИМОСВЯЗЬ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА НА РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ ВОЛЧАНОЧНОГО НЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Борисов, Л. В. Иваницкий, Л. М. Самоходская, Т. Н. Краснова, Е. П. Павликова, А. А. Камалов | ||
| "... выше или равное 2 мг/дл считалось значимым признаком нарушения функции почек. РЕЗУЛЬТАТЫ. Среди ..." | ||
| Том 16, № 2 (2012) | АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. Лора, В. Фремю-Бачи, Е. В. Воронкова | ||
| "... смертность может достигать 20%, а у 50% выживших пациентов функция почек не восстанавливается. Терминальная ..." | ||
| Том 23, № 5 (2019) | Клинико-генетическиe особенности и стратегия терапии наследственного врожденного и инфантильного нефротического синдрома у детей (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова, М. И. Чахалян | ||
| "... выживаемость пациентов с врожденным и инфантильным НС после трансплантации почек составляет более ..." | ||
| Том 23, № 5 (2019) | Гены NPHS1 и NPHS2 у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. О. Бегляров | ||
| "... иммуноопосредованное воспаление почечных клубочков, сопровождаемое интеграцией всех структур почек в патологический ..." | ||
| Том 22, № 5 (2018) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЙ ИММУННОГО ОТВЕТА У ЖЕНЩИН РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА С ОСТРЫМ ПИЕЛОНЕФРИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Крутиков, О. Ю. Шурыгина, Л. Е. Сорокина, А. И. Гордиенко, К. Д. Малый | ||
| "... и не имевших в анамнезе эпизодов инфекции почек и мочевыводящих путей. Для выявления полиморфизма генов ..." | ||
| 1 - 20 из 20 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
